Punca, gejala dan rawatan pelbagai bentuk myopathy

Ubat varikos

Myopathy adalah penyakit degeneratif serat otot yang disebabkan oleh faktor genetik. Di tengah-tengah penyakit ini adalah atrofi otot yang progresif, yang membawa kepada distrofi otot primer.

Selain menjadi warisan, penyakit ini boleh disebabkan oleh jangkitan atau trauma (myopathy kedua). Tetapi selalunya penyakit berlaku di kalangan wakil keluarga yang sama.

Myopathy utama berkembang pada zaman kanak-kanak. Di bawah pengaruh faktor-faktor yang merugikan (keletihan fizikal, penyakit berjangkit akut atau kronik, keracunan), gejala patologi semakin memburukkan.

Myopathy sekunder direkodkan lebih kurang kerap, mereka adalah hasil daripada disfungsi sistem vegetatif dan endokrin.

Di samping itu, myopathies dibezakan:

  • proksimal - menjejaskan otot anggota badan yang lebih dekat dengan badan;
  • otot distal - jauh dari badan yang terjejas;
  • jenis campuran - proksimal dan distal pada masa yang sama.

Sebab-sebab pelanggaran

Myopathy utama muncul sendiri dan tidak bergantung kepada penyakit lain. Sebagai peraturan, mereka bersifat keturunan dan dapat diperoleh pada saat lahir. Bayi yang baru lahir dengan jeritan myopathy lemah, dicirikan oleh keletihan pergerakan, dan menghisap buruk di dada.

Myopathy keturunan boleh berkembang pada masa kanak-kanak awal (dari 3 hingga 10 tahun) dan remaja. Sebarang bentuk utama berkembang kerana kecacatan genetik atau keturunan dan mempunyai kursus yang teruk.

Bentuk-bentuk sekunder penyakit ini boleh dicetuskan oleh sebarang penyakit, iaitu akibatnya. Selalunya, ini adalah gangguan hormon, contohnya, thyrotoxicosis - sintesis berlebihan hormon tiroid.

Perkembangan gangguan menyumbang kepada penyakit sistemik tisu penghubung, misalnya, scleroderma - penyakit yang dicirikan oleh kegagalan pengeluaran kolagen.

Pengelasan pelbagai bentuk myopati dijalankan bergantung kepada kumpulan otot di mana lesi berlaku. Di samping itu, myopathies dibahagikan kepada keradangan dan kongenital.

Gangguan keradangan

Myopathy radang berkaitan dengan penyakit otot heterogen yang diperolehi. Bagi mereka, proses keradangan yang berlaku dalam otot striated adalah tipikal. Dengan penyakit ini, keradangan berjangkit atau autoimun.

Myopathy radang mempunyai gejala ciri.

  • sakit otot dan kelemahan;
  • ketersediaan kontrak;
  • atrofi otot;
  • bengkak otot;
  • penurunan aktiviti motor;
  • kadang-kadang ada penyatuan tisu otot.

Kumpulan miopati radang termasuk lesi otot sistemik dan tempatan:

  • polymyositis;
  • dermatomyositis;
  • rematik;
  • myositis dengan kemasukan;
  • myositis eosinophilic;
  • pseudotrombophlebitis otot kaki;
  • myositis pada otot mata.

Klasifikasi dan jenis penyakit

Jenis utama myopathy:

  1. Duchenne myopathy - penyakit biasanya bermula pada usia tiga tahun, dan hanya pada lelaki. Ini adalah patologi paling berbahaya. Pertama sekali, otot gluteal dan pinggul terjejas. Seorang kanak-kanak tidak boleh memanjat tangga secara mandiri, bangun dari kerusi, melompat. Bentuk kecacatan tulang berkembang, otot-otot betis adalah pseudohypertrophied, kadang-kadang disfungsi endokrin berlaku dan ketahanan mental diperhatikan. Di samping itu, otot jantung dan pernafasan terjejas. Kematian pesakit berlaku akibat radang paru-paru.
  2. Penyakit Becker biasanya muncul selepas 20 tahun. Ini adalah bentuk yang lebih ringan dari penyakit di mana otot panggul, paha terjejas, dan gastrosnemius hypertrophy berlaku. Penyimpangan mental dalam penyakit ini tidak dipatuhi.
  3. Myopathy Erba (bentuk remaja) memberi kesan kepada kedua-dua jantina selepas 20-30 tahun. Pertama, terdapat atrofi pada otot pelvis, secara beransur-ansur mereka merebak ke badan, yang menyebabkan kelengkungan tulang belakang. Cara hidup pesakit menjadi lebih longgar, dan bilah bahu menyerupai sayap. Otot muka (sekitar mulut) di atropi. Dalam myopathy Erb, pseudohypertrophy sangat jarang berlaku. Sekiranya penyakit bermula lebih awal, ia menyebabkan orang itu tidak bergerak. Kursus ringan diperhatikan pada pesakit yang menjadi sakit pada masa dewasa.
  4. Penyakit Landuci-Dejerine - bentuk myopathy-facial bahu juga memberi kesan kepada kedua-dua jantina. Penyakit ini muncul pada masa remaja dan usia yang sangat muda (10-20 tahun). Pertama sekali, otot muka atrofi, sedikit kemudian lesi menyebar ke otot brachial dan pektoral. Kerana kerosakan pada otot pekeliling mata, pesakit tidur dengan mata terbuka. Bibir hipertropi, ekspresi wajah menjadi habis, tetapi kebolehan mental pesakit tidak menderita. Penyakit ini perlahan dan tidak menjejaskan jangka hayat.
  5. Myopathy Kugelberg-Welander bermula pada usia dua hingga lima belas tahun. Pertama, terdapat kelemahan otot anggota bawah proksimal dan pelvis, yang secara beransur-ansur meningkat. Tangan jarang terjejas oleh penyakit ini. Adalah sukar bagi pesakit untuk menaiki tangga dan bangun dari kedudukan duduk. Kadang-kadang ada ketidakstabilan ketika berjalan, malah jatuh mungkin. Gait menyerupai itik.
  6. Penyakit Charcot-Marie berlaku terutamanya pada usia 15-30 tahun, dan lelaki lebih sakit. Mutasi dalam tisu otot mempunyai asas neurologi. Kelompok otot kaki yang berasingan dipengaruhi, sehingga perpecahan lengkap tisu (dalam tempoh akhir penyakit). Perubahan yang ketara juga berlaku di dalam saraf tunjang. Pesakit tidak boleh berdiri di satu tempat, di mana tingkah laku mereka kelihatan tidak resah.

Manifestasi penyakit berbahaya

Penyakit ini mempunyai beberapa gejala klinikal, tetapi gejala utama miopati adalah kelemahan patologi dari kumpulan otot tertentu.

Doktor membezakan gejala myopathy berikut:

  • secara beransur-ansur membangun keletihan pada otot (distrofi otot dinyatakan oleh watak simetris);
  • Kelemahan dicatatkan dalam ekstremiti proksimal (terhadap latar belakang ini, tindakan mudah seperti memanjat tangga atau menggaru adalah satu tugas yang sangat menggalakkan bagi pesakit);
  • paresthesias tidak hadir di kaki dan lengan;
  • fungsi organ panggul tidak terganggu;
  • dalam kes kelemahan otot, sakit tidak diperhatikan;
  • kadang-kadang kejang berlaku.

Kriteria dan kaedah diagnostik

Pada lawatan pertama, doktor menemubual pesakit dan menganalisis sejarah. Pesakit memberitahu doktor:

  • apabila gejala patologi pertama muncul;
  • di mana kelemahan otot berlaku;
  • bagaimana penyakit itu menjejaskan seluruh badan;
  • bagaimana kesihatannya pada zaman kanak-kanak;
  • sama ada penyakit serupa berada dalam saudara terdekat.

Selepas itu, doktor meneliti pesakit, di mana faktor-faktor berikut dikenalpasti:

  • keterukan kelemahan otot;
  • nada otot;
  • kehadiran atrofi;
  • ada refleks anggota badan;
  • sama ada terdapat kelengkungan tulang belakang.

Pada pesakit dengan myopathy, kembar sentiasa berubah, yang juga diambil kira dalam diagnosis.

Ujian makmal termasuk ujian darah untuk hormon tiroid dan tahap creatine kinase. Biopsi tisu otot dilakukan, yang kemudiannya diperiksa di bawah mikroskop. Penyelidikan genetik keluarga pesakit juga perlu untuk diagnosis yang betul.

Rawatan penyakit, bergantung kepada bentuknya

Myopathy radang dirawat dengan kursus glucocorticosteroids. Dos Prednisolone sehari adalah 80-100 mg. Sekiranya kesan rawatan menjadi ketara (kekuatan muncul di dalam otot), dos secara beransur-ansur dikurangkan kepada sokongan - 15 mg / hari.

Dalam kes yang rumit, myopathy radang memerlukan terapi nadi metilprednisolone. Rawatan dengan ubat hormon mempunyai banyak kesan sampingan, jadi glucocorticosteroids dikontraindikasikan pada beberapa pesakit.

Jika dalam tempoh 3 bulan rawatan dengan glucocorticosteroids trend positif tidak dipatuhi, itu bermakna bahawa myopathy telah memperoleh rintangan steroid. Dalam kes ini, sitostatik diberikan kepada pesakit:

  • Cyclosporine;
  • Azathioprine;
  • Cyclophosphamide;
  • Methotrexate.

Rawatan mycopathy Charcot-Marie adalah gejala. Pesakit ditetapkan vitamin, kelompok B, ATP, ubat antikolinesterase, fisioterapi, transfusi darah, terapi latihan, urut. Terapi dijalankan oleh kursus berulang.

Sekiranya pesakit mengikat kaki, dia harus memakai kasut ortopedik. Dalam kes yang teruk, ditunjukkan tenotomi. Dalam penyakit ini, aktiviti profesional pesakit tidak harus dikaitkan dengan beban besar.

Rawatan myopathy Duchenne biasanya tidak berkesan, kerana perkembangan pesat penyakit dan keparahannya yang besar.

Pesakit dirawat terapi sokongan, yang mengurangkan gejala dan sedikit melambatkan perkembangan penyakit. Ini adalah ubat untuk meningkatkan metabolisme:

  • asid amino;
  • vitamin B, E;
  • Oksazil;
  • Orotat kalium;
  • hormon anabolik;
  • persediaan kalsium;
  • Galantamine;
  • Prozerin.

Rawatan perlu mengambil kursus di hospital. Penggunaan ubat-ubatan kumpulan glucocorticoid selama beberapa tahun memanjangkan hayat orang sakit.

Prognosis dan pencegahan

Dalam myopathy utama, prognosis agak lemah. Keadaan paling buruk adalah dengan bentuk penyakit bayi yang bermula dengan minggu-minggu pertama kelahiran seorang anak. Kanak-kanak ini mati awal.

Hasil yang lebih baik diperhatikan dalam kes-kes di mana penyakit muncul lebih lama kemudian. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini bergantung pada betapa luasnya lesi dan apakah organ penting lain (buah pinggang, hati, jantung) terlibat dalam proses patologi.

Prognosis yang agak menggalakkan untuk miopati diperolehi, kerana mengenal pasti punca dan penghapusannya membawa kepada regresi patologi.

Pencegahan bentuk utama penyakit terdiri daripada pemeriksaan perubatan dan genetik pasangan suami isteri sebelum mengandung anak dan pada minggu pertama kehamilan.

Untuk mencegah perkembangan myopathy daya sekunder, anda mesti mematuhi gaya hidup sihat:

  • senaman yang kerap;
  • urut seluruh badan dan bahagian-bahagian tertentu;
  • mengelap badan dengan tuala yang dicelup dalam air sejuk (3 kali sehari);
  • penolakan tabiat buruk;
  • pemakanan yang betul;
  • penerimaan serbuk dari kapur dan tulang yang dibakar.

Myopathy - apakah itu: gejala dan rawatan

Kelemahan otot, tidak lulus selepas rehat, otot lamban dan lentur, atropi tisu otot, kelengkungan tulang belakang - myopathy dicirikan oleh gejala sedemikian. Penyakit ini menjejaskan pada mana-mana peringkat umur dan dapat dirasakan sendiri dengan pelbagai tahap keterukan - dari masalah kecil dengan pergerakan untuk melumpuhkan lumpuh. Myopathy otot tidak dapat diubati dan dianggap sebagai penyakit progresif, tetapi ia boleh memperlahankan perkembangannya. Perkara utama - masa untuk membuat diagnosis dan memulakan terapi.

Maklumat am mengenai myopathy

Penyakit neuromuskular di mana lesi dystropi otot tertentu diperhatikan, disertai oleh kemerosotan yang semakin progresif tisu otot, dipanggil miopati. Patologi berkembang kerana:

  • gangguan dalam kerja mitokondria, yang memastikan pengoksidaan sebatian organik dan menggunakan tenaga yang dihasilkan semasa perpecahan mereka untuk tindakan selanjutnya;
  • perubahan merosakkan struktur myofibril, yang memberikan pengurangan serat otot;
  • Pelanggaran terhadap pengeluaran protein dan enzim yang mengatur metabolisme dalam otot, menyumbang kepada pembentukan serat otot;
  • Perubahan dalam fungsi sistem saraf autonomi, yang mengawal fungsi organ dalaman, kelenjar endokrin, limfa dan saluran darah, bertanggungjawab terhadap tindak balas penyesuaian.

Gangguan seperti itu menyebabkan perubahan degeneratif dalam serat otot, atrofi myofibril, yang digantikan oleh tisu penghubung dan adipose. Otot kehilangan kemampuan mereka untuk berkontrak, melemahkan dan berhenti bergerak secara aktif. Aktiviti fizikal tidak dapat memulihkan kekuatan otot atropi, kerana kelemahan mereka bukan disebabkan oleh "kemunduran", tetapi disebabkan oleh perubahan sistemik pada tahap molekul, yang menyebabkan gangguan proses biokimia dalam tisu otot, melemahkan atau tidak ada hubungan tertentu antara sel.

Otot-otot di myopathy dilemahkan tidak sekata, oleh itu, kawasan lemah otot tidak digunakan semasa latihan fizikal, yang mengakibatkan percepatan atrofi. Pada masa yang sama, otot yang lebih kuat mengambil alih keseluruhan beban. Pada mulanya, selepas senaman, seseorang dapat merasakan peningkatan, tetapi nada otot "dipompa" berkurang, keadaan semakin bertambah. Kadang-kadang ada imobilisasi lengkap.

Jenis myopathy

Dalam kebanyakan kes, patologi adalah keturunan (primer), dan oleh itu didiagnosis sudah ada pada anak-anak muda. Lebih jarang, penyakit ini adalah hasil daripada penyakit (patologi yang diperoleh atau menengah). Terdapat banyak jenis miopati, pengelasan yang didasarkan pada sebab yang menimbulkan perubahan merosakkan dalam tisu otot. Pilihan umum adalah pendekatan, mengikut mana jenis penyakit berikut dibezakan:

  • Keturunan - Penyakit Erb, bentuk pseudohypertrophic Duchenne, scapuloperoneal, oculopharyngeal, patologi batang pusat.
  • Keradangan. Terdapat dua pilihan: berjangkit dan idiopatik. Yang pertama dapat dipicu oleh bakteria (streptococci), virus (influenza, enterovirus, rubella, HIV), lesi parasit (toxoplasmosis, trichinosis). Keradangan idiopatik mempunyai asal tidak jelas - dermatomyositis, myositis, scleroderma, sindrom Sjogren, kolagenosis.
  • Metabolik. Sindrom miopatik disebabkan oleh pelanggaran metabolisme lipid dalam tisu otot, metabolisme glikogen, dan purin. Kumpulan ini termasuk satu spesies - myopathies mitokondria (patologi genetik, berdasarkan gangguan mitokondria).
  • Membran. Dystrophy dikaitkan dengan kehilangan serat otot asid amino dan enzim kerana kecacatan struktur sel. Kumpulan ini termasuk myotonia kongenital dan distrofi myotonik.
  • Paraneoplastic. Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh pertumbuhan tumor malignan. Sebagai contoh, kanser paru-paru membawa kepada sindrom Eaton-Lambert, di mana isyarat neuromuskular terjejas.
  • Toksik. Ia berkembang di bawah pengaruh produk kimia dan ubat-ubatan yang disuntik ke dalam otot (ubat-ubatan, ubat menurunkan lipid, glucocorticoids, dan lain-lain). Banyak suntikan membawa kepada pengetatan otot, suppuration, ulser, dan distrofi selanjutnya.

Menurut penyetempatan lesi, myopathy dibahagikan kepada tiga jenis. Distrofi otot distal disifatkan oleh kerosakan kepada otot-otot lengan dan kaki. Dalam bentuk proksimal, tisu otot terjejas lebih dekat ke pusat, badan. Pilihan ketiga bercampur, apabila otot terletak pada jarak yang berbeza dipengaruhi. Satu lagi klasifikasi - mengikut lokasi:

  • distrofi otot bahu;
  • tali pinggang badan (penyakit pinggang Erb-Roth);
  • myopathy mata - bentuk bulbar-ophthalmoplegic;
  • myopathy distal - penyakit bahagian akhir lengan dan kaki (tangan, kaki).

Punca penyakit

Myodstrophy adalah nama lain untuk myopathy genetik. Satu gen yang cacat boleh menjadi resesif dan dominan. Perkembangan patologi boleh mencetuskan faktor luaran:

  • jangkitan - selesema, ARVI, pyelonephritis, pneumonia bakteria;
  • kecederaan parah - kerosakan kepada tisu dan organ, keretakan pada pinggul, kecederaan otak traumatik;
  • keracunan;
  • tenaga fizikal yang kuat.

Penyakit yang diperoleh mungkin timbul akibat masalah dengan sistem endokrin (hypothyroidism, thyrotoxicosis, hyper aldosteronism, diabetes mellitus). Punca myopathy sekunder boleh menjadi:

  • penyakit kronik yang teruk (jantung, buah pinggang, kegagalan hepatik, pyelonephritis);
  • neoplasma ganas atau jinak;
  • avitaminosis;
  • malabsorpsi (senak dalam usus kecil);
  • kehamilan (Becker myopathy);
  • patah tulang pelvis;
  • bronkitis;
  • scleroderma (penyakit sistemik, berdasarkan pelanggaran peredaran mikro, ditunjukkan oleh penebalan dan pengerasan tisu penghubung dan kulit, merosakkan organ dalaman);
  • kemurungan berterusan;
  • alkohol, penagihan dadah, penyalahgunaan bahan, pengeluaran berbahaya dan faktor-faktor lain, di bawah pengaruh yang terdapat keracunan badan yang berterusan;
  • salmonellosis (jangkitan usus).

Gejala myopathy

Hampir semua jenis miopati berkembang secara beransur-ansur. Pada mulanya, penyakit itu sendiri merasakan kelemahan otot kecil di lengan dan kaki, sakit, sakit badan, keletihan selepas berjalan kaki atau tekanan kecil lain. Selama beberapa tahun, otot melemahkan dengan ketara, sehingga sukar bagi pesakit untuk menaiki tangga, lari, melompat, dan gaya bebek muncul. Perubahan dystrophik anggota badan berlaku secara simetri, mengubah saiznya, menonjolkan latar belakang bahagian-bahagian badan yang lain.

Pada masa yang sama dengan kehilangan kekuatan, refleks tendon mati, nada otot menurun - kelumpuhan lembik periferi berkembang, yang dengan masa boleh membawa kepada melumpuhkan lengkap. Kekurangan pergerakan yang aktif membawa kepada hakikat bahawa sendi kehilangan pergerakan. Kelengkungan tulang belakang mungkin disebabkan oleh ketidakupayaan otot untuk mengekalkan badan dalam kedudukan yang dikehendaki.

Tanda beberapa bentuk

Bentuk myopath yang paling biasa adalah penyakit Duchenne-Becker, yang dicirikan oleh kursus yang teruk dan kematian yang tinggi. Ini adalah patologi keturunan, gejala awal yang sering muncul dalam tiga tahun pertama kehidupan. Penyakit ini bermula dengan atrofi otot kaki panggul dan proksimal, menyebabkan perkembangan pseudo-hypertrophy dari otot gastrocnemius, dan tulang belakang terbengkalai. Kemungkinan oligofrenia. Dalam 90% kes, otot pernafasan dan sistem kardiovaskular dipengaruhi, yang boleh menyebabkan kematian.

Myopathy Erba menjadikan dirinya dirasakan pada usia dua puluh hingga tiga puluh tahun. Proses pemusnahan mula-mula mempengaruhi otot paha, ikat pinggang, pinggang, kemudian bergerak ke bahu dan batang tubuh. Ekstremiti kehilangan pergerakan, menjadi nipis, gaya gawang itik muncul, rupa kaki berubah. Sekiranya kecacatan itu berlaku pada usia muda, kemungkinan ketidakupayaan awal mungkin. Orang tua lebih tua, penyakit ini lebih mudah diterima dan mengekalkan aktiviti fizikal untuk masa yang lama. Komplikasi lain adalah kegagalan pernafasan, hernia intervertebral, yang boleh mengakibatkan kematian.

Myopathy

Myopathies adalah sekumpulan penyakit, yang asasnya adalah pelbagai gangguan dalam metabolisme dan struktur tisu otot, yang menyebabkan penurunan kekuatan otot yang terjejas dan sekatan aktiviti fizikal. Ciri-ciri tipikal miopati adalah: kelemahan otot progresif, perkembangan atrofi otot, refleks tendon dan nada otot. Kajian elektrofisiologi, ujian darah dan air kencing biokimia, analisis genetik dan histokimia molekul sampel yang diperolehi oleh biopsi bantuan otot untuk menentukan diagnosis myopathy. Rawatan melibatkan pelantikan kompleks dadah metabolik 3 kali setahun.

Myopathy

Myopathies adalah sekumpulan penyakit neuromuscular. Mereka dicirikan oleh kerosakan dystrophic tisu otot (terutamanya otot rangka) dengan atrofi selektif gentian individu (myofibrils) dengan pemeliharaan fungsi lengkap sistem saraf haiwan. Mereka berbeza dalam kursus progresif yang kronik. Sebagai peraturan, manifestasi manifestasi klinikal myopathy berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja. Patologi genetik adalah majoriti kes, yang disebut myopathies utama. Myopathies kurang biasa Kejadian diperoleh - menengah atau gejala.

Etiologi dan patogenesis of myopathy

Myopathy utama adalah berdasarkan kepada gangguan genetik yang ditentukan dalam fungsi mitokondria dan saluran ion myofibrils, dalam sintesis protein otot atau enzim yang mengawal metabolisme tisu otot. Pewarisan gen yang cacat boleh berlaku secara resesif, dominan dan dikaitkan dengan kromosom X. Walau bagaimanapun, faktor luaran sering bertindak sebagai pencetus yang mencetuskan perkembangan penyakit. Faktor-faktor "mencetuskan" ini boleh merangkumi pelbagai jangkitan (tonsilitis kronik, jangkitan virus pernafasan akut yang kerap, pneumonia bakteria, salmonella, pyelonephritis, dsb.), Distrofi pemakanan, kecederaan yang teruk (patah tulang pelvik, polytrauma, TBI, dll).

Mendapatkan myopathy boleh berkembang dengan latarbelakang gangguan endokrin (hyperparathyroidism, penyakit Cushing, hypothyroidism, hyperthyroidism, hyper aldosteronism), keracunan kronik (penyalahgunaan bahan, ketagihan dadah, alkoholisme, bahaya pekerjaan), malabsorption dan avitaminosis. kegagalan jantung, COPD), proses tumor.

Kehadiran genetik yang ditentukan atau memperoleh kecacatan metabolit yang terlibat dalam metabolisme dan membina serat otot membawa kepada kemunculan dan perkembangan perubahan degeneratif di kedua. Atrofi myofibrils berkembang, mereka digantikan oleh lemak dan tisu penghubung. Otot kehilangan keupayaan mereka untuk berkontrak, yang menyebabkan kelemahan otot dan keupayaan terhad untuk melakukan gerakan aktif.

Kajian baru-baru telah dikenal pasti dalam pesakit dengan pelbagai bentuk disfungsi myopathy kedua-dua pusat (di peringkat diencephalic) dan periferal sistem saraf, yang memainkan peranan dalam patogenesis penyakit. Ini mungkin menjelaskan tipikal untuk lesi-lesi utama miopati anggota proksimal, yang mempunyai pemuliharaan autonomi yang lebih kaya.

Klasifikasi miopati

Pakar dalam bidang neurologi telah membangunkan beberapa klasifikasi miopati. Yang paling popular di kalangan pakar klinik adalah prinsip pemisahan etiopatogenetik, yang menurutnya keturunan, radang, metabolik, membran, paraneoplastik dan toksik beracun dibezakan. Antara miopati keturunan, tiga jenis yang paling biasa: bentuk remaja juvenile / Erba, bentuk Duchenne pseudo-hypertrophic dan bentuk bahu muka. Kurang biasa adalah scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal, dan bentuk lain. Myopathy kongenital adalah kumpulan yang berasingan: penyakit utama pusat, myopathy nonmaline dan myotubular, jenis-jenis myofibril yang tidak seimbang.

myopathies radang diklasifikasikan sebagai berjangkit - timbul daripada tisu berjangkit dan radang otot luka-luka di proses berjangkit lain: bakteria (jangkitan streptococcal), virus (entero, influenza, campak, HIV), parasit (trichinosis, toxoplasmosis) dan idiopathic - dermatomyositis, myositis Rangkuman, polymyositis, myopathies dalam sindrom Sjogren, SLE, scleroderma dan penyakit kolagen lain.

myopathies metabolik dibahagikan kepada yang berkaitan dengan gangguan metabolisme lipid dalam otot (kekurangan asetil-CoA dehidrogenase, kekurangan carnitine), pertukaran glikogen (penyakit Andersen, penyakit Pompe, glikogen III jenis McArdl penyakit, kekurangan phosphorylase kinase b, defisit phosphoglyceromutase) metabolisme purin (kekurangan enzim MADA) dan myopathies mitokondria (kekurangan reduktase, ATP, cytochrome b, b1).

Gejala myopathy

Kebanyakan miopati mempunyai permulaan yang beransur-ansur dengan kemunculan kelemahan otot yang lemah dalam anggota badan, keletihan berjalan lebih cepat dan usaha fizikal yang lain. Sepanjang beberapa tahun, peningkatan kelemahan berlaku, atropi otot muncul dan kemajuan, kecacatan anggota badan muncul. Oleh kerana kelemahan otot yang signifikan, pesakit tidak mendaki dari lantai dan berjalan di tingkat atas, tidak dapat melompat dan lari. Untuk bangun dari kerusi, mereka perlu menggunakan teknik khas. Ciri-ciri pesakit: bilah bahu pterygoid, bahu diturunkan, menonjol perut dan meningkatkan tuhanosis lumbar. Terdapat satu langkah "itik" - pesakit bergerak, bergoyang ke sisi.

Perubahan patologi dalam miopati berlaku secara simetri dalam otot-otot anggota badan dan batang. Sebagai peraturan, atrofi otot diperhatikan di bahagian proksimal lengan dan kaki. Dalam hal ini, otot-otot kaki distal mungkin kelihatan hipertrophi. Pseudohypertrophy myopathic seperti itu paling ketara dalam otot kaki. Seiring dengan peningkatan kelemahan otot, terdapat kemusnahan refleks tendon secara beransur-ansur dan penurunan progresif dalam nada otot, iaitu lumpuh pinggul periferal berkembang dan bertambah buruk. Dari masa ke masa, kontraksi sendi menjadi hasil daripada sekatan tajam gerakan aktif.

Myopathies boleh disertai oleh kasih sayang dari otot muka, yang ditunjukkan oleh ketidakupayaan untuk meregangkan bibir dengan jerami, wisel, mengerutkan dahi atau tersenyum. Kekalahan otot bulat mulut membawa kepada kemunculan dysarthria, yang berkaitan dengan kesukaran sebutan bunyi vokal.

Klinik beberapa miopati termasuk kekalahan otot pernafasan, yang membawa kepada kejadian pneumonia kongestif dan perkembangan kegagalan pernafasan. Kemungkinan perubahan patologi otot jantung dengan berlakunya cardiomyopathy dan kegagalan jantung, otot pharynx dan laring dengan perkembangan disfagia dan paresis myopathic terhadap laring.

Ciri-ciri bentuk miopati tertentu

Myopathy juvenile Erba adalah warisan autosomal secara beransur-ansur. Proses patogen mula muncul pada usia 20-30 tahun. Pertama sekali, mereka menutupi otot pinggang dan pinggul pelvis, kemudian cepat menyebar ke kumpulan otot yang lain. Penglibatan otot muka tidak tipikal. Permulaan myopati pada usia yang lebih muda membawa kepada pesakit immobilisasi awal. Dengan perkembangan penyakit pada usia yang lebih tua, kursusnya kurang teruk: pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan untuk bergerak.

Myopathy pseudohypertrophic Duchenne diturunkan secara resesif ke lantai. Hanya lelaki yang sakit. Sebagai peraturan, ia ditunjukkan dalam tempoh 3 tahun pertama hidup, kurang kerap - 5 hingga 10 tahun. Permulaan yang biasa dengan perubahan atropik pada otot pinggang pelvis dan kaki proksimal, disertai dengan pseudo-hypertrophy dari otot gastrocnemius. Kontrak awal dan kelengkungan tulang belakang (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis) berlaku. Boleh mengalami oligofrenia. Penyakit ini berlaku dengan kerosakan pada otot pernafasan dan jantung (cardiomyopathy diperhatikan pada 90% pesakit dengan myopathy Duchenne), yang merupakan punca kematian awal.

Myopathy bahu muka Landuzi-Dejerina mempunyai warisan dominan autosomal. Manifes dalam 10-20 tahun dengan luka-luka otot muka. Secara beransur-ansur, kelemahan dan atrofi menutupi otot-otot bahu, bahu dan dada. Otot pinggang pelvis biasanya tidak terjejas. Kursus secara perlahan dengan kecekapan pemeliharaan jangka panjang, tanpa mengurangkan jangka hayat.

Myopathy scapuloperoneal adalah penyakit dominan autosomal. Ciri-cirinya ialah perkembangan atropi pada otot kaki distal dan tangan proksimal, serta kehadiran gangguan sensori ringan bahagian distal kedua-dua bahagian bawah dan atas.

Myopathy Oculopharyngeal dicirikan oleh gabungan kerosakan kepada otot mata dan kelemahan otot lidah dan pharynx. Biasanya manifes dengan ptosis dua hala, maka gangguan menelan akan bergabung. Ciri-ciri miopati ini adalah permulaannya - dalam dekad ke-4 hidup.

Myopathy terlambat secara jarak jauh adalah warisan autosomal yang dominan. Ia dicirikan oleh perkembangan kelemahan dan atrofi pada kaki distal: pertama di kaki dan tangan, dan kemudian di kaki dan lengan bawah. Ciri-ciri lambat.

Ciri-ciri manifestasi klinikal pelbagai bentuk miopati kongenital, keturunan dan metabolik dijelaskan dalam ulasan bebas.

Diagnosis myopathy

Kaedah pemeriksaan elektrofisiologi: electroneurography (ENG) dan elektromilografi (EMG) membantu ahli neurologi menubuhkan diagnosis myopathy. Mereka membolehkan anda untuk tidak termasuk gangguan neuron motor periferal dan dengan itu membezakan dari berjangkit myopathy myelopathy, gangguan peredaran darah tulang belakang, myelitis dan tumor saraf tunjang. Data EMG menunjukkan bahawa perubahan miopati dalam potensi otot adalah ciri penurunan amplitud dan penurunan dalam tempoh. Proses progresif ditunjukkan oleh kehadiran sebilangan besar puncak pendek.

Analisis biokimia darah dalam myopathy menunjukkan peningkatan kandungan aldolase, CK, ALT, AST, LDH, dan enzim lain. Dalam analisis biokimia air kencing, peningkatan dalam kepekatan kreatinin adalah petunjuk. Dalam menentukan bentuk myopathy, biopsi otot adalah penting. pemeriksaan morfologi sampel tisu otot mendedahkan kehadiran myofibers atrophied bertaburan secara rawak antara gentian otot hampir utuh dan hypertrophied, serta penggantian bahagian-bahagian tisu otot pada penghubung atau lemak. Menubuhkan diagnosis akhir adalah mungkin hanya selepas membandingkan hasil kajian genetik histokimia, imunobiokimia dan molekul.

Untuk mendiagnosis lesi otot jantung, pesakit dengan myopathy boleh dirujuk sebagai konsultasi kardiologi, ECG, ultrasound jantung; jika radang paru-paru disyaki, berunding dengan pulmonologist dan sinar X-dada.

Rawatan miopati

Pada masa ini, rawatan patogenetik myopathy berada dalam keadaan eksperimen saintifik dalam bidang kejuruteraan genetik. Dalam amalan klinikal, terapi gejala digunakan, yang terdiri terutamanya dalam meningkatkan metabolisme tisu otot. Bagi tujuan ini, menggunakan vitamin E, B1, B6, B12, ATP, neostigmine, asid amino (asid Hidrolisat glutamik dari otak babi), ejen anticholinesterase (ambenony, galantamine), steroid anabolik (nandrolone decanoate, methandienone) ubat kalium dan kalsium, thiamine pyrophosphate. Gabungan beberapa ubat yang ditetapkan kursus 1-1.5 bulan. 3 kali setahun.

Rawatan ubat miopati dilengkapi dengan fisioterapi (electrophoresis dengan neostigmine, ionophoresis dengan kalsium, ultrasound), urutan ringan dan terapi senaman. Melaksanakan terapi senaman boleh dilakukan di kolam renang. Satu set latihan perlu dipilih sedemikian rupa untuk mengelakkan beban muatan otot yang lemah. Dalam sesetengah kes, pesakit memerlukan konsultasi ortopedik dan pemilihan cara pembetulan ortopedik (korset, kasut).

Asas rawatan bentuk yang diperolehi daripada myopathies penyakit terapi utama: pembetulan gangguan endokrin, penghapusan keracunan, dan detoksifikasi badan, penghapusan jangkitan, penyakit kronik dalam terjemahan langkah pengampunan dikekalkan, dan lain-lain..

Prognosis dan pencegahan miopati

Prognostik yang paling tidak baik dari segi myopati keturunan, diwujudkan pada zaman kanak-kanak awal. Selebihnya prognosis bergantung kepada bentuk myopathy, penglibatan dalam proses jantung dan otot pernafasan. Prognosis daripada myopathy menengah adalah lebih baik, tertakluk kepada rawatan yang berjaya penyakit mendasar.

Pencegahan myopathy primer adalah pengumpulan sejarah keluarga yang teliti dan kaunseling mandatori genetik pasangan yang merancang kehamilan. Pencegahan myopathies sekunder adalah penghapusan kesan toksik pada badan, rawatan tepat pada masanya penyakit berjangkit dan endokrin, pembetulan gangguan metabolik.

MedGlav.com

Direktori Perubatan Penyakit

Menu utama

Myopathy. Bentuk, sebab, gejala dan rawatan miopati.

Myopathy.


Myopathy - distrofi otot progresif - sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh proses dystrophik utama dalam tisu otot.

Sebabnya.

Ia tergolong dalam penyakit kronik yang paling biasa dalam sistem neuromuskular dan keturunan.
Berbagai bahaya eksogen (trauma, jangkitan, mabuk) dapat mendedahkan patologi yang ada atau menyebabkan kemerosotan proses semasa. Untuk menubuhkan sifat keluarga penyakit ini, bukan sahaja sejarah yang menyeluruh diperlukan, tetapi juga pemeriksaan sepenuhnya ke atas semua ahli keluarga dengan mengenal pasti tanda-tanda kecil penyakit itu.
Kehadiran kes-kes sporadis tidak mengecualikan sifat keturunan.
Ia juga perlu diingat kemungkinan fenokopi myopathy, iaitu. simptom simptom atau miopati.

Patologi.

Dengan kajian patologi dalam sistem saraf tidak mendapati perubahan ciri-ciri. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat sedikit penurunan dalam sel-sel tanduk anterior saraf tunjang, kadang-kadang - perubahan dalam saraf motor endings dalam bentuk bengkak selubung myelin, perubahan dalam silinder paksi. Struktur fibrillar hilang dalam plak motor. Perubahan kotor didapati dalam otot-otot yang tergelincir. Otot yang nipis, kebanyakan serabut digantikan oleh tisu penghubung dan lemak. Keabsahan serat otot individu adalah ciri - sesetengah serat telah berkurangan tajam, yang lain sebaliknya, meningkat dengan ketara.

Serat yang normal, atrophi dan hipertrophi yang disusun secara rawak (tidak seperti lesi "balok" dalam amyotropi neurogenik).
Sebagai peraturan, terdapat peningkatan bilangan nukleus otot yang terbentuk di dalam rantai. Nukleus sarcolemma hipertrophi.
Memperhatikan pemisahan membujur gentian otot dan pembentukan vakum. Sudah berada di peringkat awal penyakit ini, peningkatan besar tisu penghubung, terutama serat kolagen, dijumpai.

Pada peringkat akhir penyakit, hampir semua tisu otot digantikan oleh tisu penghubung atau adipose. Peningkatan adventitia, penyempitan lumen dan kadang-kadang pembentukan trombus berhampiran dinding diperhatikan di dalam kapal. Apabila proses itu berkembang, jumlah jisim tisu penghubung endo dan perimeter meningkat, dengan pembentukan sarung berserabut di sekeliling serat otot dan saluran darah intramuskular.

Dalam kajian histokimia, peningkatan mukopolisakarida asidik diperhatikan dalam substansi otot utama dan serat kolagen.

Patogenesis.

Patogenesis myopathy masih tidak jelas. Kecacatan biokimia utama tidak dipasang. Perubahan yang paling ketara adalah metabolisme protein dan karbohidrat dalam tisu otot. Baru-baru ini, hipotesis telah dikemukakan mengenai gangguan metabolik nukleotida kitaran (AMP kitaran dan GMP), yang merupakan pengawal selia universal metabolisme intraselular dan bertanggungjawab untuk pelaksanaan maklumat genetik.

Gambar klinikal.

Gejala myopathy dicirikan oleh peningkatan atrofi otot sewenang-wenangnya. Selari dengan perkembangan kehilangan otot, paresis juga muncul, tetapi kelemahan otot biasanya kurang ketara daripada tahap atrofi.

Oleh kerana proses perlahan proses yang perlahan dan ketidakseimbangan lesi kumpulan otot individu dan juga kawasan otot, keadaan dicipta untuk pampasan relatif kecacatan motor: pesakit dengan myopathy tetap bertubuh lama dan boleh melayani diri mereka dengan menggunakan beberapa pergerakan tambahan ciri. Refleks tendon secara beransur-ansur hilang. Kepekaan, koordinasi pergerakan tidak dilanggar. Fungsi pelvis sentiasa dipelihara.
Beberapa jenis myopathies dicirikan oleh kehadiran pseudohypertrophies, kecenderungan ke terminal atrophies dan tendon retractions. Rawatan muka tidak hadir. Keceriaan mekanikal otot berkurang.

Selalunya ada beberapa perubahan dalam organ dalaman

  • terutamanya hati: pengembangan sempadan, pekak nada, gangguan kekonduksian, yang disahkan oleh elektrokardiogram;
  • Fungsi pernafasan menderita;
  • Gangguan autonomi dinyatakan oleh sianosis tangan dan kaki, meningkat secara mendadak berpeluh, penyejukan kesakitan distal, asimetri suhu kulit, nadi, refleks pylomotor meningkat;
  • peredaran mikro dalam otot kaki ekstrem;
  • radiografi tulang-tulang tubular memungkinkan untuk mengesan fenomena dystrophik;
  • satu kajian elektromilografik menetapkan suatu gambaran ciri - pengurangan amplitud biopotentials dengan kekerapan yang mencukupi, serta pemendekan tempoh potensi tunggal dan karakter polyphase;
  • Kajian biokimia mendapati pelanggaran dalam metabolisme creatine-creatinine. Hampir selalu, jumlah kreatinin dalam air kencing berkurangan dengan ketara dan creatine muncul. Indeks creatine ke tahap tertentu menunjukkan keparahan proses dystrophik. Terdapat aminoaciduria yang penting. Dengan beberapa bentuk myopathy yang sangat awal (dalam praplinikal atau peringkat klinikal awal), peningkatan enzim serum dapat dikesan. Pertama sekali, ia merangkumi enzim creatine phosphokinase yang khusus otot;
  • juga meningkatkan kandungan aminoferase dan aldolase. Mengurangkan perbezaan arteriovenous dalam kadar gula dalam darah, meningkatkan tahap pyruvic dan asid laktik dalam otot dan darah. Sebagai peraturan, tahap asid sitrik dalam darah dikurangkan. Terdapat bukti kekhasan beberapa perubahan biokimia dalam pelbagai jenis miopati.


Klasifikasi miopati.


Sehingga kini, tidak ada klasifikasi miopati yang cukup munasabah dan diterima secara umum. Dalam kebanyakan kes, klasifikasi berdasarkan prinsip klinikal digunakan.

Bentuk Pseudohypertrophic Duchenne adalah salah satu bentuk myopathy yang paling biasa. Ia dicirikan oleh permulaan penyakit paling awal - selalunya dari 2-5 tahun, dan kadang-kadang walaupun dari tahun pertama kehidupan, dan kursus yang paling malignan. Dalam kes-kes yang biasa, pada usia 10-12, kanak-kanak sudah mengalami kesukaran berjalan dan pada usia 15 menjadi sepenuhnya tidak bergerak.

Otot-otot bahagian proksimal bahagian kaki bawah dan ikat pinggang pelvis menderita terlebih dahulu, maka otot-otot bahagian proksimal lengan terlibat dalam proses tersebut. Refleks lutut awal jatuh. Disifatkan oleh pseudo-hypertrophy dari otot gastrocnemius; Selalunya pemadatan dan hipertropi adalah gejala pertama penyakit ini.

Psevdogipertrofii boleh diperhatikan dalam kumpulan otot yang lain - punggung, dubur, kadang-kadang - dalam lidah; penarikan balik yang ketara, terutamanya dari tendon Achilles. Sering mengalami otot jantung. Terdapat penurunan kecerdasan dalam pelbagai tahap keterukan. Myopathy Duchenne dicirikan oleh tahap enzim serum yang tinggi, terutamanya creatine phosphokinase. Tahap peningkatan enzim juga boleh didapati dalam pembawa gen mutan.

Penyakit ini ditularkan oleh resesif, disertai dengan jenis kromosom X. Hanya lelaki yang sakit, ibu adalah konduktor. Risiko penyakit anak-anak ibu ibu 50%; 50% anak perempuan menjadi pembawa gen patologi. Penetratan tinggi.

Myopathy pseudohypertrophic benign dikaitkan dengan kromosom X (Myopathy Becker), diperuntukkan dalam bentuk bebas yang berkaitan dengan beberapa ciri. Permulaan penyakit lebih kerap antara 12 dan 25 tahun, kadang-kadang lebih awal. Kursus ini ringan, perkembangannya perlahan, pesakit selama bertahun-tahun mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja atau menjaga diri. Akal sentiasa diselamatkan. Selebihnya gambar klinikal adalah serupa dengan bentuk pseudo-hypertrophic Duchenne.

Lunar dan bentuk muka Landusi - Dejerina - Jenis myopathy yang agak biasa.
Penyakit ini bermula, sebagai peraturan, pada zaman kanak-kanak atau remaja; semasa adalah agak baik. Gejala pertama berkaitan dengan kerosakan pada otot muka, terutamanya otot pekeliling mulut, atau otot-otot pinggang bahu. Kelemahan dan penurunan berat badan otot-otot lengan proksimal menyertai ini, maka paresis kaki-kaki distal berkembang. Hypertrophy moderat otot diperhatikan, dan kemudian postur patologi yang aneh disebabkan oleh ketidakstabilan atrofi pelbagai kumpulan otot dan retractions. Tendon jerks kekal disimpan untuk masa yang lama. Mungkin ada asimetri dari lesi tersebut.

Penyakit ini ditularkan dalam jenis dominan autosomal dengan penetrasi penuh, dan lelaki dan wanita juga terpengaruh. Terdapat perbezaan yang ketara dalam keterukan tanda-tanda klinikal bukan sahaja dalam keluarga yang berbeza, tetapi juga dalam anggota keluarga yang sama (mungkin terdapat bentuk yang teruk, ringan, dan abortif).

Bentuk remaja Erba, atau distrofi otot pelvik dan bahu bahu - Salah satu pilihan kerap untuk distrofi otot. Ia dicirikan oleh lesi, biasanya pada permulaan otot pinggang pelvis. Ini dimanifestasikan oleh perubahan dalam gait swing ("gait myopathic").
Sebagai peraturan, otot-otot belakang dan abdomen terjejas (kesukaran mendapat dari kedudukan terdedah, disertai dengan pergerakan tangan tambahan ciri-ciri, lordosis yang dipertingkatkan, dan perut katak). Selanjutnya, otot-otot pinggang bahu dengan perkembangan bilah bahu "pterygoid" dipengaruhi. Pseudohypertrophy yang sederhana, atrofi terminal, dan penarikan otot telah diperhatikan.

Borang yang telah diturunkan ditakrifkan. Peningkatan enzim sederhana didapati dalam serum darah. Permulaan penyakit ini sangat berubah, dari zaman kanak-kanak hingga matang, tetapi lebih kerap pada awal dekad kedua, yang mencerminkan nama borang ini. Sifat aliran juga berubah-ubah - kadang-kadang ringan, baik, kadang-kadang sangat ganas.

Kebanyakan pengarang mengenali mod resesif warisan penyakit autosomal. Borang sporadis dan fenokopi yang kerap. Lelaki dan wanita juga terpengaruh.

Bentuk myopathy yang jauh jarang berlaku.
Ia dicirikan oleh kerosakan kepada otot kaki, kaki, lengan, tangan, secara beransur-ansur prosesnya adalah umum. Terdapat retractions, atrofi otot akhir. Penyakit ini bermula pada usia yang agak lewat - 20-25 tahun; perkembangan biasanya perlahan. Kekurangan sensitiviti, kadar pengujaan yang normal, enzim serum yang tinggi membezakan myopathy distal dari amyotropi saraf.

Jenis penghantaran keturunan - autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Sedikit lebih kerap lelaki sedang sakit.

Amyotrofi scapular-peroneal (myopathy Davidenkov) ia ditunjukkan oleh luka pada otot distal bahagian bawah dan proksimal bahagian atas badan dan otot-otot ikat pinggang bahu. Penyakit ini bermula agak lewat - pada 25-30 tahun. End atrophies diperhatikan, sebagai contoh, dalam otot utama pectoralis, kadang-kadang fleksikular berkeringat besar, penindasan awal tendon refleks.
Dalam beberapa kes, gangguan sensitiviti ringan diperhatikan - paresthesia distal, hypoesthesia, dan kadang-kadang kesakitan sederhana. Hampir tidak pernah kreatinuria.

Kajian elektromografik mendedahkan perubahan spesifik yang membezakan bentuk ini dari myopathy Charcot-Marie biasa dan amyotropi saraf (ayunan dysrhythmic pada rehat, pengurangan amplitud, pengurangan kekerapan, dan kadang-kadang pelepasan spike semasa pergerakan aktif).

Oleh itu, bentuk ini adalah pertengahan antara myopathy utama dan amyotropi saraf. Sesetengah penulis menganggap bentuk ini hanya sebagai varian khas (scapulo-peroneal syndrome) dari bahu dan myopathy muka Landusi - Dejerine.

Varian myopathy yang jarang berlaku.

Sejumlah besar variasi kerosakan otot progresif keturunan digambarkan. Contohnya, myopathy otot quadriceps paha, myopathy myosclerotic, distrofi muskular dengan hypertrophy benar, distrofi otot kongenital dengan perkembangan perlahan dan pesat, kadang-kadang dengan katarak, infantilisme otot, dan sebagainya.

Myopathy tidak progresif termasuk sekumpulan penyakit yang berbeza atau perubahan aneh dalam struktur sel otot, atau gangguan biokimia tertentu. Negara-negara ini menunjukkan diri mereka agak awal, biasanya dalam tahun ke-3 hidup, mempunyai kursus yang agak baik. Diagnosis boleh dilakukan selepas biopsi otot, kadang-kadang hanya selepas pemeriksaan mikroskopik elektron.

Penyakit rod utama dicirikan oleh penurunan tajam atau ketiadaan aktiviti enzimatik yang ketara di bahagian tengah serat otot, yang dikesan apabila penyediaan otot ternoda dengan kromium trivalen menurut Gomory.

Gambar klinikal: penurunan nada otot, keletihan otot, perkembangan fungsi motor yang lambat, pada usia akhir - kelemahan proksimal sederhana dan membuang otot.

Di EMG - mengurangkan tempoh ayunan potensi dan peningkatan potensi polipase. Transmisi jenis dominan dengan penetrasi tidak lengkap. Kes-kes sporadis yang kerap.

Nemaline, atau filiform, myopathy kelemahan otot kongenital yang dicetuskan oleh anggota badan dan muka dengan penurunan nada otot dan ketiadaan refleks tendon. Perubahan rangka dijelaskan, khususnya, kecacatan dada, scoliosis.
Pada EMG - perubahan ciri-ciri tahap otot lesi. Pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan struktur filamen pelik di bawah sarcolemma.

Myopathy myotuvular secara klinikal dinyatakan dalam penurunan nada otot, atropi yang agak ketara pada otot-otot kaki dengan kehadiran kelemahan perut, kaki, badan. Juga dicirikan oleh kelemahan otot muka, ptosis dan sekatan pergerakan bola mata, kelewatan umum dalam pembangunan fungsi motor. Keadaan ini mungkin bergerak atau perlahan-lahan progresif. Dalam kebanyakan pesakit, satu atau kecacatan tulang lain dikesan.

Di EMG - gabungan perubahan jenis otot dengan kehadiran aktiviti spontan. Serat otot dengan saiz yang sangat berkurangan dengan lokasi pusat nukleus, menyerupai tisu otot embrio dalam struktur, ditentukan secara histologi. Mikroskopi elektron mendedahkan kawasan myofibrils yang diubahsuai secara mendadak; kajian histokimia menunjukkan peningkatan dalam aktiviti enzim mitokondria.

Myopathy mitokondria dicirikan oleh peningkatan jumlah mitokondria dalam gentian otot atau peningkatan saiz mitokondria yang dikesan oleh pemeriksaan mikroskopik elektron. Kelemahan otot yang ditandakan secara klinikal, terutamanya dalam lengan dan kaki proksimal, keletihan, kelesuan jika tiada atrofi otot tertentu. Kemajuan, sebagai peraturan, tidak ditandakan.

Diagnosis Dystrophy otot progresif, sebagai peraturan, tidak menimbulkan kesukaran besar. Bentuk atipikal perlu dibezakan daripada syringomyelia (bentuk perednerogovaya), fenomena awal sklerosis amyotropik, amyotropi tulang belakang, polymyositis dan sindrom miopati lain (lihat). Pemeriksaan komprehensif pesakit dengan penggunaan biokimia (penentuan tahap enzim, dll.), Elektrofisiologi (EMG, penentuan kadar penyebaran pengujaan dalam saraf), kajian histologi dan analisis gambar klinikal membolehkan anda membuat diagnosis yang betul.

RAWATAN.

  • Kesan pada metabolisme tenaga dalam otot dilakukan oleh perlantikan ATP dalam bentuk garam monokalcium, 3-6 ml sehari intramuscularly selama 30 hari.
  • Ia menunjukkan penggunaan vitamin E dalam 30-40 tetes 3 kali sehari atau intramuscularly penyelesaian tocopherol asetat dalam minyak dalam 1-2 ml - 20 suntikan (atau eryvit).
  • Berikan vitamin B, glycocol, leucine (1 sudu 3 kali sehari), asid glutamat (0.5-1 g 3 kali sehari).

Pengalaman terkumpul dalam penggunaan hormon anabolik tidak mengesahkan harapan yang disematkan pada jenis rawatan ini.

  • Adalah disyorkan untuk menggabungkan rawatan dadah dengan fisioterapi (kolar galvanik dan seluar galvanik dengan kalsium, mandi garam konifer dengan terapi fizikal secara ketat dengan beban purata).
  • Di hadapan kontrak, pembedahan pada tendon mungkin disyorkan.
  • Ditunjukkan secara sistematik dilakukan urut ringan.

Myopathy - apa itu dan bagaimana untuk tidak tidur melalui penyakit ini?

Penyakit sistem saraf dalam kebanyakan kes sukar untuk mendiagnosis dan merawat, terutama jika penyakit itu mempengaruhi serat otot. Dalam artikel ini kita akan membincangkan penyakit ini sebagai myopathy - apa itu dan bagaimana untuk menangani penyakit ini akan dibincangkan secara terperinci di bawah.

Maklumat am

Oleh itu, myopathy adalah penyakit degeneratif sistem saraf, yang berlaku akibat faktor keturunan, dan sebagai akibat daripada penyakit atau kecederaan.

Dengan cara ini, myopathy sentiasa dianggap sebagai penyakit keturunan, sehingga satu lagi jenis penyakit itu ditubuhkan.

Dalam Neurologi, terdapat beberapa pilihan untuk klasifikasi penyakit ini.

Oleh itu, di tempat penyetempatan dibezakan:

  • anggota badan - cingulate (menjejaskan otot lumbar dan bahagian atas badan);
  • muka-bahu (memberi kesan pada otot badan atas);
  • gumero - tibial (menjejaskan otot kaki bawah);
  • ocular (menjejaskan otot mata).

Myopathy tidak lebih daripada sekadar distrofi otot yang ringan, yang boleh berubah menjadi sindrom tertentu.

  • Duchenne muscular dystrophy;
  • Penyakit Erb;
  • Penyakit Becker;
  • Sindrom Landusi-Dejerine;
  • distrofi Marie-Charcot;
  • myopathy distal (Govers-Welander);
  • kardiomiopati alkohol;
  • myopathy mitokondria.

Oleh sebab kejadiannya membezakan:

  • keturunan (myopathy kongenital) - primer;
  • memperoleh myopathy adalah sekunder.

Dengan cara ini, jenis penyakit kongenital juga dipanggil penyakit Thompson.

Juga membezakan bentuk kanak-kanak dan muda.

Mengikut kedalaman kerosakan myopathy yang berlaku:

  • proksimal - otot terletak lebih dekat kepada badan;
  • distal - otot terletak pada jarak dari badan;
  • jenis bercampur.

Sebabnya

Perkembangan myopathy dari mana-mana jenis timbul akibat gangguan dalam fungsi mitokondria dan sintesis protein di otot-otot, yang pada gilirannya, membawa kepada distrofi. Sebab mengapa sintesis ini dilanggar mungkin beberapa.

Bagi jenis kongenital, mereka mungkin seperti berikut:

  • gangguan genetik pada ibu atau bapa;
  • penyakit yang dibawa semasa mengandung;
  • keadaan alam sekitar yang kurang baik di kawasan di mana ibu bapa pesakit hidup;
  • alkohol ibu bapa atau alkohol semasa mengandung;
  • kehadiran neoplasma jinak atau malignan;
  • kemurungan yang kerap.

Sebaliknya, jenis penyakit menengah boleh dicetuskan oleh pelbagai penyakit dan gangguan, termasuk:

  • gangguan sistem endokrin dan kelenjar tiroid khususnya;
  • gangguan hormon (thyrotoxicosis);
  • Penyakit tisu sistemik penyambung (scleroderma).

Di samping itu, pencetus penyakit ini boleh:

  • ARVI biasa;
  • pneumonia bakteria;
  • pyelonephritis;
  • salmonellosis;
  • kecederaan kepala;
  • patah tulang pelvis;
  • ketagihan;
  • alkohol;
  • hati atau kegagalan jantung;
  • avitaminosis;
  • dermatomyositis;
  • kencing manis;
  • poliomyositis;
  • bronkitis;
  • dystonia vegetovaskular (VVD);
  • hipotiroidisme.

Berapa banyakkah penyakit yang boleh berkembang? Adalah sukar untuk memberikan jawapan yang tepat, kerana walaupun bentuk bawaan dapat mula muncul setelah beberapa tahun.

Dystrophy otot berlaku kerana penggantian mereka dengan tisu adipose, yang, secara semulajadi, tidak mengatasi tugas yang dilakukan oleh otot sebelum ini. Kelemahan berkembang di anggota badan dan tempat-tempat lain di dalam tubuh manusia.

Sebagai hasil penyelidikan, ia menjadi jelas bahawa pesakit dengan masalah miopati mengalami masalah dengan sistem saraf autonomi dan periferal.

Gejala

Perkembangan penyakit itu agak lama. Gejala-gejala secara bertahap meningkat. Secara mendadak kursus penyakit ini tidak tipikal.

Gambaran keseluruhan adalah seperti berikut:

  • kelemahan otot dan kesakitan;
  • keletihan yang berlebihan pesakit;
  • Sakit badan;
  • penurunan mobiliti dalam sendi (dalam beberapa kes, sebaliknya, peningkatan mobiliti);
  • mengurangkan kekuatan otot.

Di samping gejala umum, bagi setiap kes terdapat tanda-tanda tertentu.

Duchenne Dystrophy

Penyakit ini adalah bentuk penyakit yang paling biasa dan teruk, dan juga mempunyai kadar kematian tertinggi. Ia termasuk gejala berikut:

  • peningkatan dalam otot betis kerana peningkatan tisu adipose;
  • kesukaran dengan peningkatan diri pesakit;
  • distrofi lengkap seluruh badan secara beransur-ansur terbentuk;
  • kecacatan bersama;
  • distrofi jantung dan otot pernafasan (yang boleh membawa kepada hasil yang mematikan).

Apa-apa proses radang dalam bentuk penyakit ini boleh membawa maut.

Erb Roth Dystrophy

Jenis penyakit ini terutamanya berkembang pada kanak-kanak. Dan mungkin perkembangannya pada bayi, kanak-kanak yang lebih tua atau remaja.

Sekiranya kita bercakap tentang distrofi pada bayi, pelanggaran seperti ini jelas bersifat kongenital (keturunan), kerana bayi baru lahir dapat memperoleh penyakit ini hanya dengan pusaka atau akibat kegagalan genetik.

Bagi kanak-kanak dari 3 hingga 5 tahun, penyakit ini juga boleh dianggap sebagai kongenital.

Nah, untuk lebih dewasa (remaja), nama remaja (remaja) distrofi boleh digunakan. Dan muda, tidak bermakna sama sekali bahawa gadis itu tidak akan dapat sakit, seks wanita adalah tertakluk kepada penyakit ini dan juga lelaki.

Tanda-tanda utama ciri-ciri penyakit adalah seperti berikut:

  • distrofi hip;
  • atrofi belakang dan kelengkungan secara beransur-ansur tulang belakang;
  • pembentukan "busanan" itik dan pinggang "aspen";
  • melemahkan otot di sekeliling mulut.

Bercakap mengenai sifat serta-merta kemajuan tidak sepatutnya, kecuali pada peringkat awal, apabila kanak-kanak yang sangat kecil menderita.

Becker Dystrophy

Jenis penyakit ini mempunyai gejala berikut:

  • peningkatan keletihan kaki yang lebih rendah;
  • perubahan dalam rupa kaki (manifestasi vegetatif);
  • pengurangan pertukaran tenaga;
  • atrofi otot pelvis.

Penyakit Landusi-Dejerine

Penyakit ini kebanyakannya menjejaskan otot muka dan, dengan itu, gejala-gejalanya adalah relevan, termasuk:

  • kecacatan penglihatan (myopia, hyperopia beberapa diopter);
  • disfungsi otot mata;
  • fasciculation of otot yang tidak terkawal (penguncupan sukarela);
  • tindak balas yang lemah terhadap otot pinggir (ingat keupayaan untuk menggerakkan bibir, dengan edema).

Terdapat juga bentuk ringan penyakit ini - myopathy okular, yang boleh memberi komplikasi kecil kepada mata, menyebabkan penyimpangan kecil. Oleh itu, seseorang boleh menumpukan pandangannya lebih teruk, dia mempunyai masalah dengan menutup dan membukanya. Sebagai peraturan, penyakit seperti tahap sederhana tidak mengancam pesakit jika dia dirawat.

Semasa mengandung

Kehamilan dan tekanan yang sangat serius untuk badan, dan terhadap latar belakang tekanan ini mungkin berlaku pelanggaran yang dikaitkan dengan distrofi otot atau miopati.

Sebagai peraturan, pilihan yang paling biasa bagi wanita hamil adalah myopathy Becker. Penyakit ini biasanya tidak gejala atau mempunyai beberapa tanda kecil, termasuk:

  • kelemahan di kawasan panggul;
  • kemungkinan masalah dengan peningkatan diri dari katil atau kerusi;
  • mungkin kejadian keradangan dalaman;
  • perkembangan penyakit sekunder seperti kyphosis, lordosis, scoliosis;
  • peningkatan atau penurunan mobiliti sendi.

Dalam kes apabila penyakit bermula dan tahap akhir berkembang tanpa campur tangan seorang doktor, terdapat risiko besar hasil yang mematikan.

Ia adalah mungkin untuk merawat penyakit sedemikian hanya dengan persetujuan doktor anda untuk mengelakkan kesan negatif pada janin.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini dan rumusan diagnosis yang betul melibatkan ahli neurologi.

Oleh itu, diagnosis itu termasuk:

  • ujian darah klinikal;
  • ujian darah biokimia (untuk menubuhkan tahap CPK, LDH, ALT, AST);
  • electroneurography;
  • elektromilogi;
  • biopsi otot (pemeriksaan tisu otot).

Antara lain, diagnosis pembezaan mungkin termasuk:

  • ECG;
  • Ultrasound jantung;
  • pengimejan resonans magnetik (MRI);
  • perundingan ahli kardiologi dan ahli pulmonologi.

Rawatan

Sebagai peraturan, terapi paliatif (rawatan simptomatik) membentuk asas untuk rawatan miopati, kerana satu lagi pilihan tidak berkesan dan kini hanya pada peringkat pembangunan.

Dengan kata lain, ubat untuk myopathy belum dijumpai.

Terapi gempa termasuk:

  • mengambil vitamin E, B;
  • steroid anabolik;
  • persiapan kalium dan magnesium;
  • agen antikolinesterase;
  • thiamine pyrophosphate;
  • neostigmine;
  • asid amino.

Selain terapi ubat yang ditetapkan:

  • fisioterapi;
  • urut;
  • gimnastik terapeutik (terapi senaman);
  • senaman di kolam renang.


Juga, sebagai langkah kecemasan, doktor mungkin menetapkan pembedahan. Pembedahan bukan langkah wajib, bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia tidak boleh dilakukan (contohnya, apabila tulang belakang terjejas).

Hanya pakar yang boleh memilih kaedah rawatan yang berkesan, oleh itu kami sangat menyarankan untuk tidak mengubati diri sendiri dalam rawatan seperti patologi yang serius.

Penyakit bersamaan juga dirawat, jika ada.

Pencegahan

Pencegahan penyakit ini agak spesifik dan termasuk beberapa cadangan, termasuk:

  • senaman yang kerap akan membantu memperbaiki keadaan badan (latihan di rumah juga akan berfungsi);
  • makanan khas (banyak susu, bijirin dari barli, oat, rai, salad dari lobak dan seledri, epal, lebih banyak hati, sekatan makanan pedas, masin dan berlemak);
  • penolakan alkohol, merokok;
  • pematuhan kepada kerja dan rehat.

Ramalan

Prognosis untuk kebanyakan bentuk penyakit adalah agak baik. Pengecualian adalah dystrophy Duchenne dan distrofi Erb Roth.

Jenis-jenis penyakit ini boleh menyebabkan hasil yang mematikan, mungkin pelanggaran jantung dan sistem pernafasan (kekejangan otot).

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk hidup dengan myopathy, kerana dalam kebanyakan kes, gejala boleh dirawat.

Oleh itu, myopathy adalah penyakit serius yang memerlukan perhatian perubatan segera jika dikesan. Jangan ganggu kesihatan anda, jaga diri!